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Embryonenscreening könnte die Weitergabe von Erbkrankheiten von Eltern auf ihre Kinder verhindern

Embryonenscreening könnte die Weitergabe von Erbkrankheiten von Eltern auf ihre Kinder verhindern

[Datum: 2011-04-14]

Spanische Genetiker haben eine neue Methode für das Genscreening entwickelt, mit der alle Stadien der kindlichen Entwicklung überwacht werden können, beginnend mit dem Embryo, bevor er in die Gebärmutter eingepflanzt wird, um die Chancen, ein gesundes Baby zu bekommen, zu erhöhen.

Die meisten gebildeten Frauen heutzutage widmen ihrer Ausbildung und ihrer Karriere tendenziell mehr Aufmerksamkeit als die Frauen früherer Generationen. Sie verbringen mehr Jahre an Universitäten und auch mehr Zeit damit, nach ihrem Abschluss die Karriereleiter hinauf zu klettern. Viele heiraten erst spät und bekommen auch erst spät Kinder.

Es ist jedoch bekannt, dass Frauen mit wachsendem Alter weniger Eizellen haben und somit auch weniger fruchtbar sind. Auch die Genetik trägt manchmal zur Unfruchtbarkeit bei. Genetische Anomalien können das Wachstum des Embryos beeinträchtigen. Dies wiederum kann wiederholte Fehlgeburten zur Folge haben.

Die Wissenschaft kann betroffenen Frauen mit Behandlungen wie der in-vitro-Befruchtung helfen. Dank fortschrittlicher Technologien kann die Wissenschaft den Frauen sogar dabei helfen, sicherzustellen, dass das Neugeborene gesund und frei von genetischen Krankheiten sein wird. Dieser Vorgang ist als Präimplantationsdiagnostik bekannt (PID).

Bei der PID untersuchen die Ärzte auf Aneuploidien – anormale Chromosomenzahlen -, die mit Fehlgeburten in Verbindung gebracht werden. Insbesondere die vergleichende Genomhybridisierung (CGH) ist eine anerkannte Methode, mit der alle Chromosomen gleichzeitig untersucht werden können.

CGH wird in der Regel bei Frauen durchgeführt, bei denen die in-vitro-Fertilisation nicht erfolgreich verlief, da die Entwicklung des Embryos bereits ab dem Achtzellstadium überwacht werden kann. Wenn der Arzt davon überzeugt ist, dass für den Embryo kein Risiko einer ernsthaften Krankheit besteht, kann er ihn sicher in die Gebärmutter implantieren.

In Ihrer Doktorarbeit entwickelte Mariona Rius von der Abteilung für Zellbiologie und medizinische Genetik an der Universitat Aut?noma de Barcelona in Spanien die sogenannte kurze CGH, mithilfe derer die Untersuchung des kompletten Chromosomensatzes embryonaler Zellen in erheblich kürzerer Zeit durchgeführt werden kann. Der Vorteil dieser neuen Methode liegt darin, dass der zu analysierende Embryo nicht kryokonserviert werden muss.

Ein genetisch gesunder Embryo besitzt alle 22 Chromosome jeweils zweimal, sowie zusätzlich die Geschlechtschromosome XX bei Mädchen und XY bei Jungs. Hat ein Embryo mehr als zwei Exemplare eines Chromosoms, kann dies zu Defekten führen. Möglicherweise kann sich der Embryo nicht entwickeln, nistet sich nicht ein oder aber es kommt zu einer Fehlgeburt.
Mithilfe dieser entscheidenden genetischen Informationen, können Ärzte mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit gewährleisten, dass die Embryos, die in die Gebärmutter eingesetzt werden, den Frauen zu einer guten Chance einer gesunden Schwangerschaft verhelfen werden. Mit der kurzen CGH-Methode beträgt die Implantationsrate bis zu 60%.

Bisher wurde sie erfolgreich bei einem Paar angewendet, bei dem der Mann Träger von zwei Chromosomentranslokationen ist. Nach drei aufeinanderfolgenden Zyklen der in-vitro-Fertilisation wurde ein Embryo ohne chromosomale “Anomalitäten” in die Gebärmutter der Frau implantiert, die sich gegenwärtig im letzten Drittel ihrer Schwangerschaft befindet.

Weitere Informationen unter:

Universitat Aut?noma de Barcelona:
http://www.uab.es/english/

Fertility and Sterility:
http://www.fertstert.org/home

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Kategorie: Sonstiges
Informationsquelle: Universitat Aut?noma de Barcelona; Fertility and Sterility
Referenz: Rius, M., et al. (2011) Reliability of short comparative genomic hybridization for the detection of unbalanced chromosome segregations in PGD of translocations, Fertility and Sterility, im Druck.
Thematischer Indexkode: Biotechnologie; Koordinierung, Zusammenarbeit; Forschungsethik; Medizinische Biotechnologie ; Medizin, Gesundheit; Wissenschaftliche Forschung

RCN: 33311

http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=DE_NEWS&ACTION=D&SESSION=&RCN=33311